Fe allai’r erthygl yma beri gofid i rai darllenwyr. 

Mae dyn o Gasnewydd gollodd ei fab pan oedd yn 4 mis oed yn galw am well ymwybyddiaeth o gyflyrau heb ddiagnosis. 

Bu farw Leo Kilcoyne yn Ebrill 2024 ar ôl treulio’r rhan fwyaf o’i fywyd yn yr ysbyty

Ond er i Leo gael sawl llawdriniaeth a dros 20 trawllwysiad gwaed yn ystod ei fywyd, ‘dyw ei dad, Rhodri, a’i wraig Naomi yn dal ddim yn gwybod beth oedd yn bod arno.

Mewn rhifyn arbennig o raglen Y Byd ar Bedwar, dywedodd Rhodri Kilcoyne, sy’n cyflwyno’r rhaglen:

“Pan ‘nath Dylan fy mab arall i gwrdd â Leo am y tro cyntaf, ro’dd hwn un o amseroedd gorau fy mywyd i… ond ro’n i’n gwybod yng nghefn fy meddwl i fod e’n sâl iawn iawn. Mae mor boenus i fyw heb unrhyw ateb i beth sy’n bod efo’ch plentyn chi.”

Image

Bob blwyddyn ym Mhrydain, mae 6,000 o blant yn cael eu geni gyda chyflwr mor brin nad oes enw na diagnosis iddo. Mae 30% o’r plant hynny yn marw cyn troi’n bump oed. 

Ers marwolaeth Leo, mae Rhodri a’i wraig wedi penderfynu codi ymwybyddiaeth am gyflyrau heb ddiagnosis, ac wedi dechrau ymgyrch o’r enw ‘Fight for Answers’ i drio codi arian i elusennau sy’n ceisio gwella’r sefyllfa, ac i’r hosbis lle wnaeth Leo farw.

Fel rhan o’r ymgyrch, mae Rhodri wedi trefnu teithiau cerdded, a chreu ymgyrch cyfryngau cymdeithasol. Ei nod arall yw ymweld â 100 campfa lle bydd yn paffio yn erbyn bocswyr proffesiynol gyda gorchudd llygaid:

“Fel tad gyda mab sydd wedi marw, dwi’n teimlo fel ‘mod i yn y tywyllwch, roedd e’n brofiad hollol ansicr. Ro’n i isie gwneud hyn yn rhyw fath o drosiad i bobl gael deall sut beth yw e i gael dy hitio o bob cyfeiriad, heb wybod beth i ddisgwyl - felly ddes i lan gyda’r syniad o focsio ‘dall’.”

Image

Yn y rhaglen, mae hefyd yn cwrdd â rhieni eraill sydd â phlant sy’n byw gyda chyflwr prin. Yn 2023, fe gollodd Emily Taylor o Gaerfilli ei merch, Violet, pan oedd hi’n 11 mis oed. 

“Roedd gan Violet gyflwr prin – a chawson ni ddim ei diagnosis tan ei bod hi’n naw mis oed. Ond cyn hynny, roedd lot o ymweliadau â’r ysbyty. Wnaeth lot o ddoctoriaid edrych arni, ac fe gafodd hi brawf genetig yn ddau fis oed. Ond daeth y profion yn ôl yn glir. 

“Er ein bod ni’n gwybod bod rhywbeth o’i le, doedden ni ddim yn gwybod beth. Felly dim ond pan ddaeth i ben mewn gofal dwys yn naw mis oed gawson ni brawf a ddaeth o hyd i'r cyflwr genetig oedd ganddi, sef rhywbeth o'r enw syndrom TBHQ. 

“Felly fe gawson ni’r ateb o'r diwedd, ond fe gymrodd tua wyth mis o ymladd i'w gael e.”

Image

Mae Emily’n siomedig gyda Bwrdd Iechyd Prifysgol Aneurin Bevan am yr oedi cyn rhoi diagnosis i Violet, ac wedi gwneud dwy gŵyn swyddogol i’r bwrdd iechyd ynglŷn â thriniaeth Violet tra bu yn yr ysbyty.

“Dw i ddim yn meddwl ein bod ni wedi cael gwrandawiad o gwbl. Roeddwn i'n teimlo fy mod yn cael fy ngwneud i deimlo fy mod i’n paranoid. Oedd e fel bod y larymau ddim yn canu iddyn nhw, er eu bod nhw’nn uchel yn fy meddwl i.

“Rwy’n dal i feddwl (gyda) diagnosis cyflymach a thriniaeth well y bydden ni wedi cael hirach gyda Violet. Mae hynny’n beth poenus iawn i fyw ag e nawr.”

Image

Mewn ymateb i bwyntiau Emily, dywedodd Bwrdd Iechyd Prifysgol Aneurin Bevan:

“Mae’n ddrwg iawn gennym glywed bod Ms Fisher yn teimlo bod oedi wedi bod gyda diagnosis Violet. 

“Rydym ni wedi ymrwymo i chwarae rhan yng Nghynllun Grŵp Gweithredu Cyflyrau Prin i wella bywydau’r rheiny sy’n byw gyda chyflwr prin.  Rydym yn angerddol dros gyflymu y broses o gael diagnosis a chodi ymwybyddiaeth o fewn y byd iechyd.”

Yng Nghymru, mae tua 170,000 o bobl yn byw gyda chyflyrau prin.

Image

Sian Morgan yw Pennaeth Labordai’r Gwasanaeth Genomeg Meddygol Cymru Gyfan. Mae hi wedi gweithio yno ers bron i dri deg o flynyddoedd.

Dywedodd: “Mae’n reit galed pan wyt ti yn y categori ble does dim ateb o gwbl. Ac mae lot o waith i’w wneud eto dros ‘rheiny sydd methu cael ateb neu ddiagnosis. 

“Ond amser ddechreues i fy ngwaith yn edrych am gyflyrau prin ar y cromosomau, ac yn y profion oedden ni’n eu gwneud bryd hynny, roedden ni’n cael hyd i ddiagnosis mewn 5% o achosion. Mae’r newid wedi bod yn anhygoel - nawr, ni’n cael ateb i hyd at 40%, ac mae pethau’n newid trwy’r amser, ac mae hynny’n mynd i wella eto dros y blynyddoedd. 

“I Leo wrth gwrs, ddaethon ni ddim at y pwynt yna ble daethon ni o hyd i ddiagnosis, ac ry’n ni dal yn trio ffeindio diagnosis i chi fel teulu - wnewn ni byth rhoi lan ar y gobaith. Bob tro ni’n newid technoleg, rydyn ni’n darganfod mwy o atebion.”

Gwyliwch Y Byd ar Bedwar: Brwydro dros Leo ar Chwefror 24 am 8 ar S4C, S4C Clic a BBC iPlayer.